Une conversation avec votre médecin au sujet de l'Amylose héréditaire (hATTR)

Bien connaître la maladie et vos antécédents familiaux vous aidera à en discuter avec votre médecin.

 

Le diagnostic

Les manifestations de l’Amylose héréditaire (hATTR) peuvent être similaires à ceux d’autres maladies.

Plus vous aurez d’informations sur les symptômes, mieux vous serez préparé à vous entretenir avec un professionnel de santé.

Il est très important d’exposer toutes les manifestations que vous avez observées. Votre médecin pourra ainsi être alerté et vous orienter, si besoin, vers un spécialiste qui réalisera des tests supplémentaires pour aider à établir le bon diagnostic.

Maladies dont les symptômes sont proches de ceux de l’Amylose héréditaire (hATTR)

Cette liste n’est pas obligatoirement exhaustive.

Maladies associées à la polyneuropathie
Polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC)
Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
Polyradiculoneuropathie à prédominance motrice
Syndrome du tunnel carpien
Polyneuropathie idiopathique
Neuropathie paranéoplasique
Pathologie des neurones moteurs
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Neuropathie alcoolique
Neuropathie diabétique
Amylose de type AL (à chaines variables légères)
Amylose amyloïde A (AA)

Maladies associées à la cardiomyopathie
Cardiopathie hypertensive
Cardiomyopathie hypertrophique
Maladie de Fabry
Amylose de type AL (à chaines variables légères)

Si vous ressentez ces symptômes, et si vous avez connaissance d’antécédents familiaux, parlez-en à un professionnel de santé. Il pourra réaliser une évaluation et déterminer le plan d’action qui convient. Cette maladie touche plusieurs parties du corps, il peut donc être nécessaire pour votre médecin de vous adresser à un confrère spécialiste.

 

Références :

Adams D, Curr Opin Neurol. 2016;29(suppl 1):S14-S26.
Conceição I, J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.
Ando Y, 2013;8:31.
Ruberg FL, Circulation. 2012;126(10):1286-1300.
Adams D, Curr Neurol Neurosci Rep. 2014;14(3):435.
Adams D, Curr Opin Neurol. 2012;25(5):564-572.
Szigeti K, Eur J Hum Genet. 2009;17(6):703-710.
Zeng L, J Pain Res. 2017;10:219-228.
Shin SC, Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.
Lalande S, Drugs Today (Barc). 2008;44(7):503-513.
Rapezzi C, Amyloid. 2012;19(suppl 1):16-21.
Linart A, The heart in Fabry disease. Dans : Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G (eds). Maladie de Fabry : Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford : Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapitre 20.